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C T 115.33 LowGQ;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.736;DP=6;Dels=0.00;FS=7.782;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=36.07;MQ0=0;MQRankSum=-0.736;QD=19.22;ReadPosRankSum=-0.736;SB=-2.77;TI=NM_020451,NM_206926;GI=SEPN1,SEPN1;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:1,5:6:21.96:145,0,22:0.833:21 chr1 26144013 . 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T C 66.20 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.380;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=39.56;MQ0=0;MQRankSum=0.720;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.720;SB=-27.42;TI=NM_012414;GI=RAB3GAP2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,4:6:58.39:96,0,58:0.667:58 chr1 220323815 . C A 11.23 SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.332;DP=23;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=17.8115;MQ=32.83;MQ0=0;MQRankSum=-1.018;QD=0.49;ReadPosRankSum=-1.018;SB=-0.01;TI=NM_012414;GI=RAB3GAP2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:17,5:23:40.88:41,0,309:0.227:11 chr1 225589644 rs14205 A G 78.63 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.720;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.96;MQ0=0;MQRankSum=0.000;QD=13.10;ReadPosRankSum=1.380;SB=-33.99;TI=NM_002296,NM_194442;GI=LBR,LBR;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,4:6:32.73:109,0,33:0.667:32 chr1 225607144 rs2230419 C T 917.67 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=37;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.8941;MQ=48.31;MQ0=0;QD=24.80;SB=-717.55;TI=NM_002296,NM_194442;GI=LBR,LBR;FC=Missense_S154N,Missense_S154N;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,37:37:66.22:951,66,0:1.000:66 chr1 225609884 rs1056608 A G 995.05 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=38;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=4;HaplotypeScore=2.7605;MQ=48.45;MQ0=0;QD=26.19;SB=-742.10;TI=NM_002296,NM_194442;GI=LBR,LBR;FC=Synonymous_P87P,Synonymous_P87P;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,38:38:72.24:1028,72,0:1.000:72 chr1 225611661 rs1056607 C T 833.02 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.083;DP=80;Dels=0.00;FS=0.845;HRun=2;HaplotypeScore=5.5656;MQ=46.30;MQ0=0;MQRankSum=-0.909;QD=10.41;ReadPosRankSum=-2.526;SB=-636.84;TI=NM_002296,NM_194442;GI=LBR,LBR;FC=Synonymous_V39V,Synonymous_V39V;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:40,40:80:99:863,0,859:0.500:99 chr1 227172290 rs12593 C T 121.50 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.573;DP=9;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=42.50;MQ0=0;MQRankSum=2.054;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.573;SB=-102.76;TI=NM_020247;GI=ADCK3;FC=Synonymous_F480F;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,6:9:60.15:151,0,60:0.667:60 chr1 227174210 rs3738725 T C 102.28 LowGQ;LowGQX;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=37.00;MQ0=0;QD=17.05;SB=-119.33;TI=NM_020247;GI=ADCK3;FC=Synonymous_S572S;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,6:6:9.03:134,9,0:1.000:9 chr1 227175245 . C CT 792.71 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=5.727;DP=77;FS=0.000;HRun=3;HaplotypeScore=175.2557;MQ=49.48;MQ0=0;MQRankSum=5.076;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.489;SB=-400.55;TI=NM_020247;GI=ADCK3;FC=Splicing;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:50,27:77:99:832,0,1737:0.351:99 chr1 228347352 rs6668719 A G 680.73 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=27;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=47.52;MQ0=0;QD=25.21;SB=-493.05;TI=NM_020435;GI=GJC2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,27:27:51.17:714,51,0:1.000:51 chr1 235612219 rs7537 T A 444.78 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.645;DP=33;Dels=0.00;FS=1.377;HRun=0;HaplotypeScore=3.5764;MQ=46.18;MQ0=0;MQRankSum=-0.534;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.682;SB=-276.57;TI=NM_003193,NM_001079515,NM_152490;GI=TBCE,TBCE,B3GALNT2;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:13,20:33:99:475,0,248:0.606:99 chr1 236030161 . G C 49.24 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.214;DP=10;Dels=0.00;FS=3.332;HRun=1;HaplotypeScore=4.8574;MQ=45.86;MQ0=0;MQRankSum=-2.166;QD=4.92;ReadPosRankSum=-0.895;SB=-0.01;TI=NM_000081;GI=LYST;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:7,3:10:79.24:79,0,147:0.300:49 chr2 26413817 rs1049987 C T 152.97 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.608;DP=20;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=50.95;MQ0=0;MQRankSum=-1.292;QD=7.65;ReadPosRankSum=-0.684;SB=-136.54;TI=NM_000182;GI=HADHA;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:11,9:20:99:183,0,264:0.450:99 chr2 26413917 rs7260 C T 89.24 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.203;DP=9;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.06;MQ0=0;MQRankSum=-0.573;QD=9.92;ReadPosRankSum=-1.001;SB=-86.89;TI=NM_000182;GI=HADHA;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,6:9:70.37:119,0,70:0.667:70 chr2 26455127 rs11552518 G A 1902.24 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.045;DP=172;Dels=0.00;FS=2.685;HRun=0;HaplotypeScore=13.6370;MQ=48.50;MQ0=0;MQRankSum=-1.481;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.686;SB=-1419.34;TI=NM_000182;GI=HADHA;FC=Synonymous_Y158Y;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:80,92:172:99:1932,0,1783:0.535:99 chr2 26467653 rs72809668 C T 36.41 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.231;DP=5;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=52.03;MQ0=0;MQRankSum=1.231;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.358;SB=-28.77;TI=NM_000183;GI=HADHB;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,2:5:66.40:66,0,71:0.400:36 chr2 26477125 . 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T TA 96.11 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.871;DP=35;FS=0.000;HRun=14;HaplotypeScore=82.6564;MQ=56.59;MQ0=0;MQRankSum=0.700;QD=2.75;ReadPosRankSum=-0.256;SB=-65.14;TI=NM_000348;GI=SRD5A2;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:17,7:35:99:135,0,343:0.292:96 chr2 31805706 rs523349 G C 349.09 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.737;DP=45;Dels=0.00;FS=1.154;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=43.18;MQ0=0;MQRankSum=0.410;QD=7.76;ReadPosRankSum=-2.774;SB=-210.11;TI=NM_000348;GI=SRD5A2;FC=Synonymous_A88A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:28,17:45:99:379,0,584:0.378:99 chr2 31805880 . 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AT A 52.16 LowVariantFreq;R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.179;DP=76;FS=2.057;HRun=15;HaplotypeScore=270.9618;MQ=50.82;MQ0=0;MQRankSum=1.218;QD=0.69;ReadPosRankSum=-0.098;SB=-20.09;TI=NM_002618;GI=PEX13;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:53,12:76:91.19:91,0,1029:0.185:52 chr2 61276857 rs56739127 C T 553.67 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.928;DP=41;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=1.8938;MQ=50.66;MQ0=0;MQRankSum=-0.719;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.484;SB=-232.42;TI=NM_002618;GI=PEX13;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:19,22:41:99:584,0,444:0.537:99 chr2 61278052 rs2564097 A G 728.75 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.184;DP=53;Dels=0.00;FS=1.084;HRun=1;HaplotypeScore=5.5330;MQ=46.01;MQ0=0;MQRankSum=-1.275;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.963;SB=-458.32;TI=NM_002618;GI=PEX13;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,33:53:99:759,0,465:0.623:99 chr2 73651967 rs3813227 C T 378.63 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.043;DP=58;Dels=0.00;FS=1.046;HRun=1;HaplotypeScore=0.8941;MQ=51.36;MQ0=0;MQRankSum=-0.136;QD=6.53;ReadPosRankSum=0.040;SB=-299.91;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_R392C;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:36,22:58:99:409,0,824:0.379:99 chr2 73675227 . T TCTC 295.54 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=8;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=12.2750;MQ=50.15;MQ0=0;QD=36.94;SB=-59.20;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=1AA_Insertion;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:3,5:8:18.06:337,18,0:0.625:18 chr2 73675669 rs2037814 T G 135.49 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.96;MQ0=0;QD=22.58;SB=-112.94;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_V671G;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,6:6:12.04:168,12,0:1.000:12 chr2 73675844 rs7598901 C T 220.89 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.297;DP=34;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.8941;MQ=42.92;MQ0=0;MQRankSum=0.437;QD=6.50;ReadPosRankSum=1.277;SB=-194.89;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Synonymous_F729F;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,14:34:99:251,0,392:0.412:99 chr2 73676961 . C G 161.34 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.483;DP=38;Dels=0.00;FS=1.423;HRun=1;HaplotypeScore=4.7630;MQ=42.55;MQ0=0;MQRankSum=-1.127;QD=4.25;ReadPosRankSum=1.287;SB=-142.87;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_P1102A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:27,11:38:99:191,0,539:0.289:99 chr2 73677833 rs6546836 A G 179.91 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.176;DP=21;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=47.70;MQ0=0;MQRankSum=1.584;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.373;SB=-122.76;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Synonymous_Q1392Q;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:11,10:21:99:210,0,252:0.476:99 chr2 73677898 rs6546837 G C 279.95 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.020;DP=31;Dels=0.00;FS=1.367;HRun=0;HaplotypeScore=9.1166;MQ=49.14;MQ0=0;MQRankSum=1.443;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.166;SB=-241.43;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_G1414A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:15,16:31:99:310,0,295:0.516:99 chr2 73679280 rs6546838 A G 445.63 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.421;DP=43;Dels=0.00;FS=1.147;HRun=0;HaplotypeScore=4.5436;MQ=47.86;MQ0=0;MQRankSum=-1.810;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.012;SB=-302.83;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_I1875V;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:21,22:43:99:476,0,475:0.512:99 chr2 73679866 rs10496192 T C 60.57 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.090;DP=14;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=9.6659;MQ=53.73;MQ0=0;MQRankSum=1.868;QD=4.33;ReadPosRankSum=-0.778;SB=-21.95;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_I2070T;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:11,3:14:90.56:91,0,260:0.214:60 chr2 73679956 rs28730854 C T 506.48 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.660;DP=66;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=4.4704;MQ=47.52;MQ0=0;MQRankSum=0.715;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.781;SB=-411.96;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_S2100L;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:40,26:66:99:536,0,843:0.394:99 chr2 73679990 rs6724782 T A 712.16 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.159;DP=69;Dels=0.00;FS=0.908;HRun=0;HaplotypeScore=3.5981;MQ=48.64;MQ0=0;MQRankSum=0.847;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.354;SB=-459.08;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_S2111R;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:36,33:69:99:742,0,738:0.478:99 chr2 73680096 . C T 24.53 LowVariantFreq;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.727;DP=19;Dels=0.00;FS=6.864;HRun=0;HaplotypeScore=2.7776;MQ=54.95;MQ0=0;MQRankSum=-2.627;QD=1.29;ReadPosRankSum=-1.062;SB=-0.01;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_P2147S;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:16,3:19:54.51:55,0,373:0.158:24 chr2 73680098 . A G 18.61 LowVariantFreq;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.398;DP=19;Dels=0.00;FS=10.620;HRun=1;HaplotypeScore=15.6370;MQ=54.95;MQ0=0;MQRankSum=-2.404;QD=0.98;ReadPosRankSum=-0.615;SB=-0.01;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Synonymous_P2147P;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:16,3:19:48.55:49,0,402:0.158:18 chr2 73680099 . G A 31.19 LowVariantFreq;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.503;DP=19;Dels=0.00;FS=6.864;HRun=1;HaplotypeScore=17.7379;MQ=54.95;MQ0=0;MQRankSum=-2.404;QD=1.64;ReadPosRankSum=-0.391;SB=-0.01;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_D2148N;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:16,3:19:61.18:61,0,375:0.158:31 chr2 73680108 . 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A C 34.20 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.960;DP=22;Dels=0.00;FS=6.107;HRun=0;HaplotypeScore=6.3592;MQ=55.66;MQ0=0;MQRankSum=-2.764;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.553;SB=-0.01;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_K2153Q;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:18,3:22:64.19:64,0,349:0.143:34 chr2 73680119 . T A 28.19 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.529;DP=21;Dels=0.00;FS=6.419;HRun=1;HaplotypeScore=3.5764;MQ=55.45;MQ0=0;MQRankSum=-2.435;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.529;SB=-0.01;TI=NM_015120;GI=ALMS1;FC=Missense_D2154E;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:17,3:21:58.18:58,0,400:0.150:28 chr2 73680127 . 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G C 14.92 LowGQ;LowGQX;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=37.00;MQ0=0;QD=7.46;SB=-37.80;TI=NM_033629,NM_016381;GI=TREX1,TREX1;FC=Missense_E170Q,Missense_E225Q;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:3.01:45,3,0:1.000:3 chr3 48612666 . C A 17.10 LowVariantFreq;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.917;DP=14;Dels=0.00;FS=3.256;HRun=0;HaplotypeScore=1.7882;MQ=46.13;MQ0=0;MQRankSum=-1.552;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.456;SB=-0.01;TI=NM_000094;GI=COL7A1;FC=Nonsense_G2064X;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:12,2:14:47.01:47,0,303:0.143:17 chr3 48894565 . TA T 88.56 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.019;DP=54;FS=2.528;HRun=12;HaplotypeScore=96.2977;MQ=42.61;MQ0=0;MQRankSum=0.168;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.000;SB=-39.33;TI=NM_000387;GI=SLC25A20;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:39,10:54:99:128,0,867:0.204:88 chr3 49160304 . T G 14.07 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.055;DP=22;Dels=0.00;FS=2.935;HRun=0;HaplotypeScore=3.6495;MQ=43.04;MQ0=0;MQRankSum=-0.151;QD=0.64;ReadPosRankSum=-1.055;SB=-0.01;TI=NM_002292;GI=LAMB2;FC=Missense_E1469A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:18,3:22:43.89:44,0,398:0.143:14 chr3 49160305 . C T 11.23 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.171;DP=22;Dels=0.00;FS=3.067;HRun=2;HaplotypeScore=3.6495;MQ=43.04;MQ0=0;MQRankSum=-1.313;QD=0.51;ReadPosRankSum=-2.341;SB=-0.01;TI=NM_002292;GI=LAMB2;FC=Missense_E1469K;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,2:22:40.89:41,0,433:0.091:11 chr3 49160306 . T C 14.07 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.628;DP=22;Dels=0.00;FS=3.136;HRun=1;HaplotypeScore=3.6495;MQ=43.04;MQ0=0;MQRankSum=-1.313;QD=0.64;ReadPosRankSum=-2.341;SB=-0.01;TI=NM_002292;GI=LAMB2;FC=Synonymous_A1468A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,2:22:43.89:44,0,407:0.091:14 chr3 49170546 . 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T A 35.63 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=17.81;SB=-0.01;TI=NM_052859;GI=RFT1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:6.02:67,6,0:1.000:6 chr3 53123017 . 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A T 76.66 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.600;DP=12;Dels=0.00;FS=10.925;HRun=5;HaplotypeScore=0.8941;MQ=46.07;MQ0=0;MQRankSum=-2.637;QD=6.39;ReadPosRankSum=-1.239;SB=-0.01;TI=NM_153240;GI=NPHP3;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:8,4:12:99:107,0,188:0.333:76 chr3 132400293 . G T 76.66 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.289;DP=12;Dels=0.00;FS=10.925;HRun=1;HaplotypeScore=0.8941;MQ=46.07;MQ0=0;MQRankSum=-2.637;QD=6.39;ReadPosRankSum=-1.239;SB=-0.01;TI=NM_153240;GI=NPHP3;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:8,4:12:99:107,0,186:0.333:76 chr3 132400295 . A T 79.67 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.769;DP=11;Dels=0.00;FS=7.123;HRun=1;HaplotypeScore=0.8941;MQ=46.81;MQ0=0;MQRankSum=-2.520;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.034;SB=-0.01;TI=NM_153240;GI=NPHP3;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:7,4:11:99:110,0,150:0.364:79 chr3 132400303 . G A 18.87 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.568;DP=10;Dels=0.00;FS=3.332;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=45.28;MQ0=0;MQRankSum=-2.383;QD=1.89;ReadPosRankSum=-0.741;SB=-0.01;TI=NM_153240;GI=NPHP3;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,4:10:48.81:49,0,153:0.400:18 chr3 132400306 . T C 79.67 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.036;DP=10;Dels=0.00;FS=6.990;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=45.28;MQ0=0;MQRankSum=-2.383;QD=7.97;ReadPosRankSum=-0.741;SB=-0.01;TI=NM_153240;GI=NPHP3;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,4:10:99:110,0,146:0.400:79 chr3 132400312 . A C 18.87 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.589;DP=8;Dels=0.00;FS=3.332;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=48.50;MQ0=0;MQRankSum=-1.589;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.572;SB=-0.01;TI=NM_153240;GI=NPHP3;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,2:8:48.81:49,0,151:0.250:18 chr3 132400318 . 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C A 11.01 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=1;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=60.00;MQ0=0;QD=11.01;SB=-0.01;TI=NM_003619;GI=PRSS12;FC=Missense_R67L;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,1:1:3.01:41,3,0:1.000:3 chr4 146579354 rs7699166 A T 145.69 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.990;DP=30;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=44.32;MQ0=0;MQRankSum=-2.530;QD=4.86;ReadPosRankSum=-0.814;SB=-151.19;TI=NM_172250;GI=MMAA;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,10:30:99:176,0,436:0.333:99 chr4 146579452 rs17020500 A G 29.06 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.589;DP=8;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=1.8888;MQ=60.00;MQ0=0;MQRankSum=0.572;QD=3.63;ReadPosRankSum=-0.572;SB=-0.01;TI=NM_172250;GI=MMAA;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,2:8:59.05:59,0,153:0.250:29 chr4 155511897 rs2070011 T C 1144.44 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=49;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.8941;MQ=44.67;MQ0=0;QD=23.36;SB=-930.92;TI=NM_000508,NM_021871;GI=FGA,FGA;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,49:49:81.27:1177,81,0:1.000:81 chr4 159601676 rs11559290 C T 2050.04 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=81;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=1.7608;MQ=48.45;MQ0=0;QD=25.31;SB=-1512.05;TI=NM_004453;GI=ETFDH;FC=Missense_T31I;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,81:81:99:2083,147,0:1.000:99 chr4 159629814 rs17843966 A C 817.00 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=31;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=1.7882;MQ=51.62;MQ0=0;QD=26.35;SB=-374.61;TI=NM_004453;GI=ETFDH;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,31:31:60.20:850,60,0:1.000:60 chr4 186990344 . C T 1963.47 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.030;DP=182;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=16.7430;MQ=48.70;MQ0=0;MQRankSum=-0.294;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.436;SB=-1491.98;TI=NM_003265;GI=TLR3;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:86,95:182:99:1993,0,1776:0.525:99 chr4 187005865 rs73873710 C T 926.28 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.533;DP=68;Dels=0.00;FS=2.164;HRun=4;HaplotypeScore=5.4428;MQ=49.18;MQ0=0;MQRankSum=-0.879;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.905;SB=-679.41;TI=NM_003265;GI=TLR3;FC=Synonymous_F851F;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:24,44:68:99:956,0,526:0.647:99 chr5 6633042 rs10062086 C T 132.22 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.927;DP=17;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.8321;MQ=44.66;MQ0=0;MQRankSum=-0.927;QD=7.78;ReadPosRankSum=1.122;SB=-55.40;TI=NM_017755,NM_001193455;GI=NSUN2,NSUN2;FC=Synonymous_E17E,Synonymous_E17E;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:10,7:17:99:162,0,227:0.412:99 chr5 6633222 rs4702373 C T 443.66 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.023;DP=29;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=3;HaplotypeScore=1.7262;MQ=50.05;MQ0=0;MQRankSum=-0.436;QD=15.30;ReadPosRankSum=-1.904;SB=-207.73;TI=NM_017755,NM_001193455;GI=NSUN2,NSUN2;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:10,19:29:99:474,0,265:0.655:99 chr5 33987204 . C T 35.63 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=17.81;SB=-0.01;TI=NM_014324,NM_001167595,NM_203382;GI=AMACR,AMACR,AMACR;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:6.02:67,6,0:1.000:6 chr5 33987208 . A G 33.74 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=16.87;SB=-0.01;TI=NM_014324,NM_001167595,NM_203382;GI=AMACR,AMACR,AMACR;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:6.02:65,6,0:1.000:6 chr5 33987214 . C T 35.63 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=17.81;SB=-0.01;TI=NM_014324,NM_001167595,NM_203382;GI=AMACR,AMACR,AMACR;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:6.02:67,6,0:1.000:6 chr5 33989518 rs2278008 C T 4070.94 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=168;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=4.6147;MQ=50.83;MQ0=0;QD=24.23;SB=-3286.10;TI=NM_014324,NM_001167595,NM_203382;GI=AMACR,AMACR,AMACR;FC=Missense_E277K,Missense_E277K,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,168:168:99:4071,283,0:1.000:99 chr5 33998768 rs34677 C A 469.31 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.545;DP=50;Dels=0.00;FS=1.088;HRun=2;HaplotypeScore=3.5489;MQ=45.90;MQ0=0;MQRankSum=-0.856;QD=9.39;ReadPosRankSum=-1.071;SB=-291.09;TI=NM_014324,NM_001167595,NM_203382,NM_001167597,NM_001167596,NM_001167598;GI=AMACR,AMACR,AMACR,AMACR,AMACR,AMACR;FC=Missense_Q239H,Missense_Q239H,Missense_V186F,Missense_V186F,Missense_Q239H,Missense_Q239H;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:27,23:50:99:499,0,619:0.460:99 chr5 33998883 rs2287939 A G 2375.26 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=87;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=6.3858;MQ=50.99;MQ0=0;QD=27.30;SB=-1147.57;TI=NM_014324,NM_001167595,NM_203382,NM_001167597,NM_001167596,NM_001167598;GI=AMACR,AMACR,AMACR,AMACR,AMACR,AMACR;FC=Missense_L201S,Missense_L201S,Synonymous_I147I,Synonymous_I147I,Missense_L201S,Missense_L201S;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,87:87:99:2408,172,0:1.000:99 chr5 34004707 rs10941112 C T 314.52 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.527;DP=23;Dels=0.00;FS=1.808;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=51.28;MQ0=0;MQRankSum=1.209;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.705;SB=-139.71;TI=NM_014324,NM_001167595,NM_203382,NM_001167597,NM_001167596,NM_001167598;GI=AMACR,AMACR,AMACR,AMACR,AMACR,AMACR;FC=Missense_G175D,Missense_G175D,Silent,Silent,Missense_G175D,Missense_G175D;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:10,13:23:99:345,0,240:0.565:99 chr5 34008100 rs3195676 C T 93.86 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.278;DP=20;Dels=0.00;FS=1.922;HRun=0;HaplotypeScore=4.3466;MQ=39.23;MQ0=0;MQRankSum=0.701;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.113;SB=-77.34;TI=NM_014324,NM_001167595,NM_203382,NM_001167597,NM_001167596,NM_001167598;GI=AMACR,AMACR,AMACR,AMACR,AMACR,AMACR;FC=Missense_V9M,Missense_V9M,Missense_V9M,Missense_V9M,Missense_V9M,Missense_V9M;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:14,6:20:99:124,0,339:0.300:93 chr5 38475507 rs1046224 G A 78.33 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.000;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.96;MQ0=0;MQRankSum=0.720;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.000;SB=-68.78;TI=NM_001127671,NM_002310;GI=LIFR,LIFR;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,4:6:32.73:108,0,33:0.667:32 chr5 38476027 rs3822425 T C 500.31 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.587;DP=66;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=1.7608;MQ=47.33;MQ0=0;MQRankSum=0.365;QD=7.58;ReadPosRankSum=1.174;SB=-381.86;TI=NM_001127671,NM_002310;GI=LIFR,LIFR;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:39,27:66:99:530,0,871:0.409:99 chr5 38477863 rs34130318 G C 160.58 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.424;DP=20;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=57.14;MQ0=0;MQRankSum=-0.887;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.270;SB=-64.97;TI=NM_001127671,NM_002310;GI=LIFR,LIFR;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:12,8:20:99:191,0,406:0.400:99 chr5 38480227 rs13156520 A C 549.94 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.732;DP=38;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=3.6495;MQ=58.78;MQ0=0;MQRankSum=-0.705;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.206;SB=-307.45;TI=NM_001127671,NM_002310;GI=LIFR,LIFR;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:17,21:38:99:580,0,395:0.553:99 chr5 38480543 . 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C A 38.62 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.450;DP=11;Dels=0.00;FS=17.482;HRun=20;HaplotypeScore=5.5088;MQ=31.83;MQ0=0;MQRankSum=0.103;QD=3.51;ReadPosRankSum=-1.453;SB=-2.05;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:5,5:11:68.62:69,0,152:0.500:38 chr6 108363792 . G T 142.73 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.683;DP=9;Dels=0.00;FS=10.792;HRun=5;HaplotypeScore=0.0000;MQ=41.96;MQ0=0;MQRankSum=-2.054;QD=15.86;ReadPosRankSum=-2.054;SB=0.02;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,6:9:61.35:173,0,61:0.667:61 chr6 108363794 . A T 138.92 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.573;DP=9;Dels=0.00;FS=10.792;HRun=6;HaplotypeScore=0.0000;MQ=41.96;MQ0=0;MQRankSum=-2.054;QD=15.44;ReadPosRankSum=-2.054;SB=0.02;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,6:9:61.35:169,0,61:0.667:61 chr6 108363800 . TGCA T 226.19 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=2.054;DP=9;FS=10.792;HRun=0;HaplotypeScore=199.5037;MQ=41.96;MQ0=0;MQRankSum=-2.054;QD=25.13;ReadPosRankSum=2.054;SB=-0.00;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,6:9:99:265,0,160:0.667:99 chr6 108363810 . G A 141.65 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.633;DP=10;Dels=0.00;FS=14.771;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=41.49;MQ0=0;MQRankSum=-2.383;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.000;SB=0.02;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:4,6:10:96.13:172,0,96:0.600:96 chr6 108363811 . T G 133.96 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.000;DP=10;Dels=0.00;FS=14.771;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=41.49;MQ0=0;MQRankSum=-2.383;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.000;SB=0.02;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:4,6:10:96.14:164,0,96:0.600:96 chr6 108363814 . T C 141.65 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.447;DP=10;Dels=0.00;FS=14.771;HRun=0;HaplotypeScore=0.9997;MQ=41.49;MQ0=0;MQRankSum=-2.383;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.000;SB=0.02;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:4,6:10:96.13:172,0,96:0.600:96 chr6 108363816 . C G 135.63 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.517;DP=12;Dels=0.00;FS=21.206;HRun=0;HaplotypeScore=0.9997;MQ=45.11;MQ0=0;MQRankSum=-2.843;QD=11.30;ReadPosRankSum=0.869;SB=0.02;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,6:12:99:166,0,168:0.500:99 chr6 108363817 . A G 131.75 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.191;DP=12;Dels=0.00;FS=21.206;HRun=0;HaplotypeScore=0.9997;MQ=45.11;MQ0=0;MQRankSum=-2.843;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.869;SB=0.02;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,6:12:99:162,0,168:0.500:99 chr6 108363820 . A C 66.10 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.843;DP=12;Dels=0.00;FS=13.222;HRun=0;HaplotypeScore=0.9997;MQ=45.11;MQ0=0;MQRankSum=-2.843;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.869;SB=-0.00;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,6:12:96.09:96,0,180:0.500:66 chr6 108363824 . T C 113.65 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.792;DP=14;Dels=0.00;FS=6.154;HRun=0;HaplotypeScore=0.9997;MQ=44.04;MQ0=0;MQRankSum=-2.980;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.068;SB=-21.95;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:7,7:14:99:144,0,181:0.500:99 chr6 108363826 . T C 37.20 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.764;DP=17;Dels=0.00;FS=12.601;HRun=2;HaplotypeScore=0.9997;MQ=44.39;MQ0=0;MQRankSum=-3.367;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.251;SB=-0.01;TI=NM_014028;GI=OSTM1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:11,6:17:67.20:67,0,300:0.353:37 chr6 108363832 . 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T A 104.37 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.922;DP=7;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=5;HaplotypeScore=5.9263;MQ=34.00;MQ0=0;MQRankSum=-0.922;QD=14.91;ReadPosRankSum=-1.495;SB=-0.01;TI=NM_003309;GI=TSPYL1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,5:7:53.05:134,0,53:0.714:53 chr6 116596807 . C A 104.37 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.922;DP=7;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=6;HaplotypeScore=5.9263;MQ=34.00;MQ0=0;MQRankSum=-0.922;QD=14.91;ReadPosRankSum=-1.495;SB=-0.01;TI=NM_003309;GI=TSPYL1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,5:7:53.05:134,0,53:0.714:53 chr6 116596961 . 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C A 52.25 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.386;DP=10;Dels=0.00;FS=3.332;HRun=6;HaplotypeScore=5.7142;MQ=45.28;MQ0=0;MQRankSum=-2.166;QD=5.23;ReadPosRankSum=-1.580;SB=-0.01;TI=NM_207118;GI=GTF2H5;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:7,3:10:82.25:82,0,116:0.300:52 chr6 158615020 . CA C 48.43 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.289;DP=23;FS=0.000;HRun=21;HaplotypeScore=167.7453;MQ=38.19;MQ0=0;MQRankSum=0.669;QD=2.11;ReadPosRankSum=-0.106;SB=-29.35;TI=NM_207118;GI=GTF2H5;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:9,6:23:87.46:87,0,92:0.400:48 chr6 158616173 . 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C T 376.52 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.494;DP=119;Dels=0.00;FS=1.930;HRun=2;HaplotypeScore=3.5981;MQ=42.53;MQ0=12;MQRankSum=-6.433;QD=3.16;ReadPosRankSum=2.303;SB=-183.86;TI=NM_000492;GI=CFTR;FC=Missense_S422F;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:82,37:119:99:407,0,1597:0.311:99 chr7 117188797 rs74935724 A G 356.86 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.764;DP=121;Dels=0.00;FS=6.130;HRun=0;HaplotypeScore=5.4678;MQ=42.78;MQ0=18;MQRankSum=-6.382;QD=2.95;ReadPosRankSum=1.928;SB=-158.60;TI=NM_000492;GI=CFTR;FC=Missense_T438A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:84,36:121:99:387,0,1614:0.300:99 chr7 117188850 rs79074685 G T 46.56 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.651;DP=92;Dels=0.00;FS=3.160;HRun=0;HaplotypeScore=13.3513;MQ=46.85;MQ0=14;MQRankSum=-3.245;QD=0.51;ReadPosRankSum=-2.900;SB=-0.01;TI=NM_000492;GI=CFTR;FC=Synonymous_A455A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:75,16:92:76.55:77,0,1706:0.176:46 chr7 117199533 rs213950 G A 800.24 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.174;DP=60;Dels=0.00;FS=1.010;HRun=0;HaplotypeScore=5.4678;MQ=48.06;MQ0=0;MQRankSum=1.743;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.008;SB=-570.06;TI=NM_000492;GI=CFTR;FC=Missense_V470M;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:24,36:60:99:830,0,490:0.600:99 chr7 117235055 rs1042077 T G 611.51 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.623;DP=81;Dels=0.00;FS=1.904;HRun=1;HaplotypeScore=6.4569;MQ=47.73;MQ0=0;MQRankSum=-0.256;QD=7.55;ReadPosRankSum=-0.932;SB=-447.70;TI=NM_000492;GI=CFTR;FC=Synonymous_T854T;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:49,32:81:99:642,0,1047:0.395:99 chr7 117267812 rs34911792 T G 360.05 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.848;DP=41;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=3.8777;MQ=43.74;MQ0=0;MQRankSum=-1.067;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.958;SB=-213.11;TI=NM_000492;GI=CFTR;FC=Missense_S1235R;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:23,17:41:99:390,0,487:0.425:99 chr7 117307286 rs67380110 GT G 443.90 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.157;DP=51;FS=1.059;HRun=9;HaplotypeScore=49.1549;MQ=50.06;MQ0=0;MQRankSum=0.236;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.904;SB=-225.54;TI=NM_000492;GI=CFTR;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:29,19:51:99:483,0,725:0.396:99 chr8 1719739 . C T 31.52 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.153;DP=30;Dels=0.00;FS=2.542;HRun=1;HaplotypeScore=1.7882;MQ=51.90;MQ0=0;MQRankSum=-2.959;QD=1.05;ReadPosRankSum=-1.251;SB=-0.01;TI=NM_018941;GI=CLN8;FC=Synonymous_T173T;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:26,4:30:61.51:62,0,743:0.133:31 chr8 1719742 . C G 16.24 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.237;DP=24;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=1.7882;MQ=51.51;MQ0=0;MQRankSum=-2.784;QD=0.68;ReadPosRankSum=-1.963;SB=-0.01;TI=NM_018941;GI=CLN8;FC=Missense_C174W;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,3:24:46.13:46,0,559:0.130:16 chr8 1719748 . C T 44.84 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.490;DP=22;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=1.7882;MQ=50.67;MQ0=0;MQRankSum=-3.022;QD=2.04;ReadPosRankSum=-2.767;SB=-0.01;TI=NM_018941;GI=CLN8;FC=Synonymous_S176S;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:18,4:22:74.83:75,0,485:0.182:44 chr8 1719752 . 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C A 10.22 LowVariantFreq;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.537;DP=13;Dels=0.00;FS=6.435;HRun=1;HaplotypeScore=0.9995;MQ=41.98;MQ0=0;MQRankSum=-2.041;QD=0.79;ReadPosRankSum=-0.107;SB=-0.01;TI=NM_017890,NM_152564;GI=VPS13B,VPS13B;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:10,2:13:39.78:40,0,260:0.167:10 chr8 100888264 . A C 10.22 LowVariantFreq;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.611;DP=12;Dels=0.00;FS=8.195;HRun=0;HaplotypeScore=0.9995;MQ=40.11;MQ0=0;MQRankSum=-2.256;QD=0.85;ReadPosRankSum=-1.611;SB=-0.01;TI=NM_017890,NM_152564;GI=VPS13B,VPS13B;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:10,2:12:39.78:40,0,261:0.167:10 chr8 100888272 . 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T C 27.86 LowGQ;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.026;DP=4;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.8941;MQ=29.00;MQ0=0;MQRankSum=1.026;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.000;SB=-0.01;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,2:4:24.41:58,0,24:0.500:24 chr10 75009947 . A C 49.25 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.684;DP=8;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.8941;MQ=34.44;MQ0=0;MQRankSum=-0.684;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.322;SB=-0.01;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:5,3:8:79.24:79,0,117:0.375:49 chr10 75009957 . G A 70.65 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.386;DP=13;Dels=0.00;FS=6.421;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=34.87;MQ0=0;MQRankSum=-1.620;QD=5.43;ReadPosRankSum=0.540;SB=-0.01;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:9,4:13:99:101,0,226:0.308:70 chr10 75009963 . G A 64.62 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=2.350;DP=19;Dels=0.00;FS=6.107;HRun=1;HaplotypeScore=4.9738;MQ=36.79;MQ0=0;MQRankSum=-2.450;QD=3.40;ReadPosRankSum=1.350;SB=-0.01;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:15,4:19:94.62:95,0,318:0.211:64 chr10 75009965 . G A 61.62 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=2.050;DP=19;Dels=0.00;FS=6.107;HRun=1;HaplotypeScore=4.9738;MQ=36.79;MQ0=0;MQRankSum=-2.450;QD=3.24;ReadPosRankSum=1.350;SB=-0.01;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:15,4:19:91.61:92,0,349:0.211:61 chr10 75009976 . CA C 63.06 R8;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.211;DP=19;FS=0.000;HRun=16;HaplotypeScore=168.7092;MQ=36.79;MQ0=0;MQRankSum=2.493;QD=3.32;ReadPosRankSum=-0.549;SB=-47.14;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:12,7:19:99:102,0,196:0.368:63 chr10 75010010 rs12257264 T C 117.81 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.278;DP=12;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=2.5655;MQ=39.56;MQ0=0;MQRankSum=1.398;QD=9.82;ReadPosRankSum=1.246;SB=-104.28;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:4,7:12:60.15:148,0,60:0.636:60 chr10 75010081 rs12257322 T C 46.40 LowGQ;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.358;DP=5;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=49.96;MQ0=0;MQRankSum=1.231;QD=9.28;ReadPosRankSum=1.231;SB=-35.89;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,3:5:24.41:76,0,24:0.600:24 chr10 75010113 . C A 27.86 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.736;DP=3;Dels=0.00;FS=4.771;HRun=1;HaplotypeScore=1.8773;MQ=41.96;MQ0=0;MQRankSum=-0.736;QD=9.29;ReadPosRankSum=-0.736;SB=-1.26;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:1,2:3:30.98:58,0,31:0.667:27 chr10 75010122 . A G 19.07 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.720;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=12.6274;MQ=41.96;MQ0=0;MQRankSum=-0.720;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.720;SB=-0.01;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:4,2:6:49.01:49,0,94:0.333:19 chr10 75010128 . A G 12.33 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.198;DP=7;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=15.6576;MQ=40.36;MQ0=0;MQRankSum=-0.922;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.922;SB=-0.01;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:5,2:7:42.07:42,0,127:0.286:12 chr10 75010130 . A G 15.93 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.000;DP=8;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=17.3591;MQ=39.12;MQ0=0;MQRankSum=-1.589;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.067;SB=-0.01;TI=NM_016065;GI=MRPS16;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,2:8:45.81:46,0,156:0.250:15 chr10 90771829 rs2234978 T C 3101.32 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=127;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=5.4651;MQ=49.28;MQ0=0;QD=24.42;SB=-2338.79;TI=NR_028034,NR_028035,NR_028033,NM_152872,NM_152871,NM_000043,NR_028036;GI=FAS,FAS,FAS,FAS,FAS,FAS,FAS;FC=Silent,Silent,Silent,Synonymous_T214T,Synonymous_T193T,Synonymous_T214T,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,127:127:99:3134,220,0:1.000:99 chr10 95790669 rs10882386 G A 2359.30 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.511;DP=166;Dels=0.00;FS=4.776;HRun=2;HaplotypeScore=15.6849;MQ=51.68;MQ0=0;MQRankSum=0.552;QD=14.21;ReadPosRankSum=-1.378;SB=-1622.86;TI=NM_016341;GI=PLCE1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:63,103:166:99:2389,0,1459:0.620:99 chr10 95791613 rs17109671 T C 855.63 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.853;DP=54;Dels=0.00;FS=2.522;HRun=0;HaplotypeScore=4.6971;MQ=53.22;MQ0=0;MQRankSum=0.376;QD=15.85;ReadPosRankSum=-0.303;SB=-398.90;TI=NM_016341;GI=PLCE1;FC=Synonymous_C270C;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,33:54:99:886,0,402:0.623:99 chr10 95791763 rs17109674 G A 2222.83 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.889;DP=196;Dels=0.00;FS=2.534;HRun=1;HaplotypeScore=12.3527;MQ=51.23;MQ0=0;MQRankSum=0.915;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.786;SB=-1430.58;TI=NM_016341;GI=PLCE1;FC=Synonymous_E320E;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:92,104:196:99:2253,0,1858:0.531:99 chr10 96006282 . C A 13.48 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.891;DP=28;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=3.8933;MQ=48.22;MQ0=0;MQRankSum=1.931;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.931;SB=-1.53;TI=NM_016341,NM_001165979;GI=PLCE1,PLCE1;FC=Missense_S1000R,Missense_S692R;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:25,3:28:43.27:43,0,490:0.107:13 chr10 96039597 rs2274224 G C 182.38 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.858;DP=27;Dels=0.00;FS=1.623;HRun=5;HaplotypeScore=2.8662;MQ=49.43;MQ0=0;MQRankSum=-1.359;QD=6.75;ReadPosRankSum=-2.302;SB=-121.71;TI=NM_016341,NM_001165979,NR_033969;GI=PLCE1,PLCE1,LOC100128054;FC=Missense_R1575P,Missense_R1267P,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:15,10:27:99:212,0,344:0.400:99 chr10 101469605 rs2300983 G A 1224.33 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=51;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=48.18;MQ0=0;QD=24.01;SB=-996.63;TI=NM_020354,NM_004376,NM_078470;GI=ENTPD7,COX15,COX15;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,51:51:87.29:1257,87,0:1.000:87 chr10 101470858 rs11405417 C CA 133.47 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=9;FS=0.000;HRun=8;HaplotypeScore=11.4726;MQ=55.72;MQ0=0;QD=14.83;SB=-71.78;TI=NM_020354,NM_004376,NM_078470;GI=ENTPD7,COX15,COX15;FC=Noncoding,Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:2,5:9:20.30:175,20,0:0.714:20 chr10 101471695 rs1128642 C T 88.16 LowGQ;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.736;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=60.00;MQ0=0;MQRankSum=-0.736;QD=14.69;ReadPosRankSum=-0.736;SB=-73.03;TI=NM_004376,NM_078470;GI=COX15,COX15;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:1,5:6:28.61:118,0,29:0.833:28 chr10 101473218 rs2231687 A G 354.08 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;BaseQRankSum=1.519;DP=16;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=48.43;MQ0=0;MQRankSum=0.000;QD=22.13;ReadPosRankSum=-0.434;SB=-240.63;TI=NM_004376,NM_078470;GI=COX15,COX15;FC=Missense_F374L,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:1,15:16:27.09:387,27,0:0.938:27 chr10 101473872 . CT C 241.74 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.673;DP=37;FS=1.354;HRun=12;HaplotypeScore=49.0140;MQ=57.71;MQ0=0;MQRankSum=0.235;QD=6.53;ReadPosRankSum=0.767;SB=-125.75;TI=NM_004376,NM_078470;GI=COX15,COX15;FC=Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:22,14:37:99:281,0,486:0.389:99 chr10 101492403 rs2281636 T G 334.32 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.835;DP=24;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=3.6106;MQ=45.72;MQ0=0;MQRankSum=0.000;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.894;SB=-188.08;TI=NM_004376,NM_078470,NM_015960;GI=COX15,COX15,CUTC;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:9,15:24:99:364,0,175:0.625:99 chr10 102747363 rs3740484 G T 499.10 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.458;DP=75;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.8321;MQ=47.24;MQ0=0;MQRankSum=0.690;QD=6.65;ReadPosRankSum=2.301;SB=-385.32;TI=NM_001163812,NM_021830,NM_001163813,NM_001163814;GI=C10orf2,C10orf2,C10orf2,C10orf2;FC=Silent,Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 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T A 30.72 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.026;DP=4;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=3.8881;MQ=53.95;MQ0=0;MQRankSum=0.000;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.000;SB=-0.01;TI=NM_000051;GI=ATM;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,2:4:60.71:61,0,64:0.500:30 chr11 108239015 . C A 27.58 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.763;DP=125;Dels=0.02;FS=49.222;HRun=17;HaplotypeScore=157.4523;MQ=45.74;MQ0=0;MQRankSum=-0.360;QD=0.22;ReadPosRankSum=-3.801;SB=-0.01;TI=NM_000051;GI=ATM;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:102,19:122:57.57:58,0,2401:0.157:27 chr11 108239015 . CAA C 344.22 LowVariantFreq;R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.292;DP=125;FS=3.403;HRun=17;HaplotypeScore=292.0954;MQ=45.74;MQ0=0;MQRankSum=0.993;QD=2.75;ReadPosRankSum=-0.098;SB=-127.01;TI=NM_000051;GI=ATM;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:69,11:124:99:383,0,1679:0.138:99 chr11 108239628 rs4585 G T 1999.00 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=81;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=49.92;MQ0=0;QD=24.68;SB=-1398.18;TI=NM_000051;GI=ATM;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,81:81:99:2032,144,0:1.000:99 chr11 111724133 rs10502151 C T 356.06 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.092;DP=24;Dels=0.00;FS=1.718;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=52.36;MQ0=0;MQRankSum=0.153;QD=14.84;ReadPosRankSum=-2.051;SB=-211.87;TI=NM_001077691,NM_001077692,NM_024740,NM_001077690;GI=ALG9,ALG9,ALG9,ALG9;FC=Missense_V118I,Missense_V118I,Missense_C289Y,Missense_C289Y;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:8,16:24:99:386,0,161:0.667:99 chr11 111742145 rs10708475 CG C 638.36 LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=15;FS=0.000;HRun=4;HaplotypeScore=13.4860;MQ=50.59;MQ0=0;QD=42.56;SB=-271.30;TI=NM_024740,NM_001077690;GI=ALG9,ALG9;FC=Frameshift,Frameshift;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,15:15:45.15:680,45,0:1.000:45 chr11 118221349 rs3753059 T C 502.08 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.283;DP=31;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=46.30;MQ0=0;MQRankSum=0.370;QD=16.20;ReadPosRankSum=-0.979;SB=-374.91;TI=NM_000073;GI=CD3G;FC=Synonymous_A130A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:9,22:31:99:532,0,160:0.710:99 chr11 118221350 rs3753058 G T 545.25 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.020;DP=33;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.79;MQ0=0;MQRankSum=-0.748;QD=16.52;ReadPosRankSum=-1.233;SB=-400.62;TI=NM_000073;GI=CD3G;FC=Missense_V131F;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:9,24:33:99:575,0,157:0.727:99 chr11 118224059 rs45508093 A G 3872.46 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=2.010;DP=370;Dels=0.00;FS=2.850;HRun=0;HaplotypeScore=32.4258;MQ=53.68;MQ0=0;MQRankSum=-0.763;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.712;SB=-2317.93;TI=NM_000073;GI=CD3G;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:191,177:370:99:3872,0,4054:0.481:99 chr11 118224239 . C T 45.72 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.249;DP=27;Dels=0.04;FS=16.406;HRun=26;HaplotypeScore=17.8648;MQ=31.75;MQ0=0;MQRankSum=-0.391;QD=1.69;ReadPosRankSum=-2.594;SB=-0.01;TI=NM_000073;GI=CD3G;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:22,4:26:75.72:76,0,477:0.154:45 chr11 118224239 . C CT 33.16 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.897;DP=27;FS=0.000;HRun=26;HaplotypeScore=200.3717;MQ=31.75;MQ0=0;MQRankSum=0.299;QD=1.23;ReadPosRankSum=0.190;SB=-33.74;TI=NM_000073;GI=CD3G;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,5:27:72.18:72,0,91:0.200:33 chr11 118224268 rs45477194 G T 95.75 SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.129;DP=29;Dels=0.03;FS=2.680;HRun=0;HaplotypeScore=31.0194;MQ=31.86;MQ0=0;MQRankSum=-0.694;QD=3.30;ReadPosRankSum=0.437;SB=-6.69;TI=NM_000073;GI=CD3G;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:18,9:28:99:126,0,409:0.333:95 chr11 118896036 . 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A C 14.90 LowGQ;LowGQX;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=37.00;MQ0=0;QD=7.45;SB=-29.63;TI=NM_032790;GI=ORAI1;FC=Synonymous_P44P;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:3.01:45,3,0:1.000:3 chr12 122295335 rs1154510 T C 160.73 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.021;DP=21;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=44.51;MQ0=0;MQRankSum=-1.514;QD=7.65;ReadPosRankSum=-3.767;SB=-158.13;TI=NM_002150,NM_001171993;GI=HPD,HPD;FC=Missense_T33A,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:11,10:21:99:191,0,224:0.476:99 chr12 122296766 . G A 10.43 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=1;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=60.00;MQ0=0;QD=10.43;SB=-0.01;TI=NM_002150,NM_001171993;GI=HPD,HPD;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,1:1:3.01:40,3,0:1.000:3 chr12 122301275 rs11043222 C T 47.34 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=60.00;MQ0=0;QD=23.67;SB=-0.01;TI=NM_001171993;GI=HPD;FC=Silent GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:6.02:79,6,0:1.000:6 chr12 124197099 rs1139320 C T 141.80 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=7;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=44.79;MQ0=0;QD=20.26;SB=-106.99;TI=NM_012463;GI=ATP6V0A2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,7:7:12.04:174,12,0:1.000:12 chr12 124243070 . C CT 76.23 LowVariantFreq;R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.852;DP=108;FS=0.000;HRun=15;HaplotypeScore=391.7796;MQ=50.02;MQ0=0;MQRankSum=0.294;QD=0.71;ReadPosRankSum=-0.272;SB=-64.10;TI=NM_012463;GI=ATP6V0A2;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:68,16:108:99:115,0,1174:0.190:76 chr12 124243244 . A T 39.26 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.406;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=5;HaplotypeScore=5.6454;MQ=39.08;MQ0=0;MQRankSum=0.406;QD=6.54;ReadPosRankSum=-1.537;SB=0.00;TI=NM_012463;GI=ATP6V0A2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,3:6:62.04:69,0,62:0.500:39 chr12 124244178 . 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CA C 173.45 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.113;DP=20;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=27.5772;MQ=45.15;MQ0=0;MQRankSum=0.371;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.949;SB=-106.21;TI=NM_004004;GI=GJB2;FC=Frameshift;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:14,6:20:99:212,0,556:0.300:99 chr13 23903791 rs4770433 A G 84.03 LowGQ;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.731;DP=5;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=60.00;MQ0=0;MQRankSum=0.731;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.731;SB=-40.65;TI=NM_014363;GI=SACS;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:1,4:5:25.76:114,0,26:0.800:25 chr13 23905711 rs2737699 A G 223.98 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.580;DP=28;Dels=0.00;FS=1.441;HRun=0;HaplotypeScore=1.7882;MQ=51.42;MQ0=0;MQRankSum=-0.441;QD=8.00;ReadPosRankSum=-1.694;SB=-155.68;TI=NM_014363;GI=SACS;FC=Synonymous_L4102L;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:16,12:28:99:254,0,377:0.429:99 chr13 23907677 rs2737701 C T 946.18 PASS 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C CA 65.97 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.161;DP=36;FS=0.000;HRun=11;HaplotypeScore=55.2488;MQ=47.67;MQ0=0;MQRankSum=3.710;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.008;SB=-52.01;TI=NM_014252,NR_003365;GI=SLC25A15,SUGT1P3;FC=Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:26,8:36:99:105,0,650:0.235:65 chr13 48516845 rs10397 G T 643.97 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.882;DP=71;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=3.5764;MQ=50.24;MQ0=0;MQRankSum=0.628;QD=9.07;ReadPosRankSum=2.115;SB=-539.41;TI=NM_003850;GI=SUCLA2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:38,33:71:99:674,0,729:0.465:99 chr13 48517178 rs13243 T C 314.13 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.871;DP=35;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=1.7882;MQ=56.46;MQ0=0;MQRankSum=-0.248;QD=8.98;ReadPosRankSum=-0.381;SB=-178.79;TI=NM_003850;GI=SUCLA2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:19,16:35:99:344,0,443:0.457:99 chr13 48517289 rs4941618 A G 2224.47 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=83;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=47.36;MQ0=0;QD=26.80;SB=-1293.19;TI=NM_003850;GI=SUCLA2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,83:83:99:2257,160,0:1.000:99 chr13 48547467 rs7320366 A T 2432.16 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=101;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=3.6770;MQ=47.66;MQ0=0;QD=24.08;SB=-1899.21;TI=NM_003850;GI=SUCLA2;FC=Missense_S199T;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,101:101:99:2465,172,0:1.000:99 chr13 51530868 . 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A T 46.40 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.322;DP=8;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.9967;MQ=48.50;MQ0=0;MQRankSum=-0.956;QD=5.80;ReadPosRankSum=-1.920;SB=-18.56;TI=NM_024570,NM_001142279;GI=RNASEH2B,RNASEH2B;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:5,3:8:76.40:76,0,145:0.375:46 chr13 52507110 rs928169 G C 354.17 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.785;DP=22;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=51.61;MQ0=0;MQRankSum=-1.058;QD=16.10;ReadPosRankSum=-0.853;SB=-200.03;TI=NM_001005918,NM_000053;GI=ATP7B,ATP7B;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:8,14:22:99:384,0,123:0.636:99 chr13 52507720 rs1051332 C T 590.20 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.431;DP=49;Dels=0.00;FS=2.450;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=44.79;MQ0=0;MQRankSum=-1.312;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.591;SB=-287.88;TI=NM_001005918,NM_000053;GI=ATP7B,ATP7B;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:23,26:49:99:620,0,502:0.531:99 chr13 52515354 rs1801249 A G 138.60 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.034;DP=22;Dels=0.00;FS=4.123;HRun=5;HaplotypeScore=1.7608;MQ=46.44;MQ0=0;MQRankSum=-1.945;QD=6.30;ReadPosRankSum=0.853;SB=-86.92;TI=NM_001005918,NM_000053;GI=ATP7B,ATP7B;FC=Missense_V933A,Missense_V1140A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:14,8:22:99:169,0,306:0.364:99 chr13 52523808 rs732774 C T 1131.01 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.249;DP=108;Dels=0.00;FS=2.570;HRun=1;HaplotypeScore=6.3240;MQ=47.41;MQ0=0;MQRankSum=-2.836;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.134;SB=-740.45;TI=NM_001005918,NM_000053;GI=ATP7B,ATP7B;FC=Silent,Missense_R952K;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:54,54:108:99:1161,0,1276:0.500:99 chr13 52524488 rs1061472 T C 188.71 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.218;DP=29;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=49.46;MQ0=0;MQRankSum=1.041;QD=6.51;ReadPosRankSum=2.103;SB=-159.82;TI=NM_001005918,NM_000053;GI=ATP7B,ATP7B;FC=Missense_K670R,Missense_K832R;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:17,12:29:99:219,0,352:0.414:99 chr13 52544805 rs1801244 C G 71.52 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.633;DP=10;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=3.7661;MQ=39.23;MQ0=0;MQRankSum=0.741;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.000;SB=-62.77;TI=NM_001005918,NM_000053;GI=ATP7B,ATP7B;FC=Missense_V456L,Missense_V456L;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,4:10:99:102,0,136:0.400:71 chr13 52548140 rs1801243 A C 175.79 LowGQ;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.611;DP=12;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=49.84;MQ0=0;MQRankSum=0.322;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.752;SB=-170.70;TI=NM_001005918,NM_000053;GI=ATP7B,ATP7B;FC=Missense_S406A,Missense_S406A;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,10:12:26.68:206,0,27:0.833:26 chr13 52585548 rs2277448 G T 265.98 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.885;DP=49;Dels=0.00;FS=2.657;HRun=0;HaplotypeScore=4.5697;MQ=40.82;MQ0=0;MQRankSum=-2.100;QD=5.43;ReadPosRankSum=-0.032;SB=-185.24;TI=NM_001005918,NM_000053;GI=ATP7B,ATP7B;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:33,16:49:99:296,0,742:0.327:99 chr13 78469872 . A G 947.51 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.317;DP=95;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=3.6821;MQ=54.52;MQ0=0;MQRankSum=-0.950;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.853;SB=-579.35;TI=NM_003991,NM_001122659,NM_000115;GI=EDNRB,EDNRB,EDNRB;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:50,45:95:99:978,0,1085:0.474:99 chr13 78470350 rs4885491 A G 1728.57 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.868;DP=150;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=7.3753;MQ=54.79;MQ0=0;MQRankSum=4.375;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.346;SB=-1084.39;TI=NM_003991,NM_001122659,NM_000115;GI=EDNRB,EDNRB,EDNRB;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:75,75:150:99:1759,0,1809:0.500:99 chr13 78475313 rs5351 T C 1310.04 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.179;DP=138;Dels=0.00;FS=2.194;HRun=0;HaplotypeScore=12.1437;MQ=52.73;MQ0=0;MQRankSum=3.211;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.155;SB=-903.38;TI=NM_003991,NM_001122659,NM_000115;GI=EDNRB,EDNRB,EDNRB;FC=Synonymous_L277L,Synonymous_L277L,Synonymous_L277L;EXON 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T C 46.45 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.827;DP=39;Dels=0.00;FS=9.074;HRun=4;HaplotypeScore=1.8100;MQ=44.21;MQ0=0;MQRankSum=-3.424;QD=1.19;ReadPosRankSum=-0.147;SB=-0.01;TI=NM_019109,NM_201598,NM_201400;GI=ALG1,FAM86A,FAM86A;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:34,5:39:76.44:76,0,758:0.128:46 chr16 5136711 . C A 50.36 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.281;DP=39;Dels=0.00;FS=9.074;HRun=0;HaplotypeScore=1.8100;MQ=44.21;MQ0=0;MQRankSum=-3.424;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.063;SB=-0.01;TI=NM_019109,NM_201598,NM_201400;GI=ALG1,FAM86A,FAM86A;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:34,5:39:80.35:80,0,754:0.128:50 chr16 5136736 . 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C T 46.23 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.166;DP=10;Dels=0.00;FS=3.233;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=48.23;MQ0=0;MQRankSum=-2.166;QD=4.62;ReadPosRankSum=-1.818;SB=-0.01;TI=NM_019109,NM_201598,NM_201400;GI=ALG1,FAM86A,FAM86A;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:7,3:10:76.23:76,0,187:0.300:46 chr16 5136741 . A T 44.35 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.296;DP=10;Dels=0.00;FS=3.233;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=48.23;MQ0=0;MQRankSum=-2.166;QD=4.44;ReadPosRankSum=-1.818;SB=-0.01;TI=NM_019109,NM_201598,NM_201400;GI=ALG1,FAM86A,FAM86A;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:7,3:10:74.34:74,0,187:0.300:44 chr16 5136749 . G A 15.92 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.067;DP=9;Dels=0.00;FS=3.010;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=49.91;MQ0=0;MQRankSum=-1.666;QD=1.77;ReadPosRankSum=-1.179;SB=-0.01;TI=NM_019109,NM_201598,NM_201400;GI=ALG1,FAM86A,FAM86A;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:7,2:9:45.80:46,0,188:0.222:15 chr16 5137069 rs12928220 C G 142.47 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=7;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=60.00;MQ0=0;QD=20.35;SB=-121.94;TI=NM_019109,NM_201598,NM_201400;GI=ALG1,FAM86A,FAM86A;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,7:7:12.04:175,12,0:1.000:12 chr16 5137285 rs4786597 A G 539.38 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=24;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=51.68;MQ0=0;QD=22.47;SB=-454.88;TI=NM_019109,NM_201598,NM_201400;GI=ALG1,FAM86A,FAM86A;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,24:24:39.13:572,39,0:1.000:39 chr16 8941818 rs2075827 A C 193.46 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.602;DP=28;Dels=0.00;FS=1.507;HRun=1;HaplotypeScore=0.8667;MQ=40.76;MQ0=0;MQRankSum=0.859;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.045;SB=-182.56;TI=NM_000303;GI=PMM2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:16,12:28:99:223,0,344:0.429:99 chr16 8941857 rs2072688 G A 264.94 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.213;DP=39;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.8941;MQ=39.56;MQ0=0;MQRankSum=-0.500;QD=6.79;ReadPosRankSum=-0.385;SB=-248.33;TI=NM_000303;GI=PMM2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:23,16:39:99:295,0,488:0.410:99 chr16 8941934 rs2075828 C A 137.14 LowGQ;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.067;DP=9;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=7.5205;MQ=41.51;MQ0=0;MQRankSum=-0.067;QD=15.24;ReadPosRankSum=1.666;SB=-48.27;TI=NM_000303;GI=PMM2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,7:9:26.72:167,0,27:0.778:26 chr16 8942473 rs2437722 G C 273.44 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=13;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=3;HaplotypeScore=0.0000;MQ=37.00;MQ0=0;QD=21.03;SB=-235.62;TI=NM_000303;GI=PMM2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,13:13:21.07:306,21,0:1.000:21 chr16 8942679 rs1056898 A G 72.57 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.988;DP=6;Dels=0.00;FS=3.979;HRun=0;HaplotypeScore=2.7574;MQ=48.05;MQ0=0;MQRankSum=1.537;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.988;SB=-0.00;TI=NM_000303;GI=PMM2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,3:6:81.72:103,0,82:0.500:72 chr16 8942979 . C T 447.15 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.271;DP=40;Dels=0.00;FS=6.884;HRun=3;HaplotypeScore=1.7882;MQ=43.10;MQ0=0;MQRankSum=-1.923;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.163;SB=-254.67;TI=NM_000303;GI=PMM2;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:19,21:40:99:477,0,400:0.525:99 chr16 14029033 rs1800067 G A 235.06 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.543;DP=18;Dels=0.00;FS=2.003;HRun=2;HaplotypeScore=0.9995;MQ=52.27;MQ0=0;MQRankSum=-0.362;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.815;SB=-128.78;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Missense_R415Q;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:7,11:18:99:265,0,141:0.611:99 chr16 14041958 rs1799801 T C 947.14 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.943;DP=61;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.9995;MQ=44.01;MQ0=0;MQRankSum=0.877;QD=15.53;ReadPosRankSum=-0.631;SB=-722.04;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Synonymous_S835S;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:16,45:61:99:977,0,312:0.738:99 chr16 14042688 rs3743538 G T 1016.73 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=43;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=41.62;MQ0=0;QD=23.64;SB=-832.48;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,43:43:72.24:1050,72,0:1.000:72 chr16 14042930 rs2276464 G C 452.36 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=2.875;DP=49;Dels=0.00;FS=1.092;HRun=0;HaplotypeScore=1.9153;MQ=45.18;MQ0=0;MQRankSum=-2.514;QD=9.23;ReadPosRankSum=-1.152;SB=-372.93;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:26,23:49:99:482,0,593:0.469:99 chr16 14043014 rs2276465 G A 626.52 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=25;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=56.76;MQ0=0;QD=25.06;SB=-320.35;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,25:25:48.15:660,48,0:1.000:48 chr16 14043175 rs2276466 C G 417.77 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.632;DP=42;Dels=0.00;FS=2.699;HRun=0;HaplotypeScore=1.7882;MQ=44.79;MQ0=0;MQRankSum=-0.354;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.946;SB=-358.08;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:19,23:42:99:448,0,398:0.548:99 chr16 14043625 rs76447723 G T 1324.59 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.442;DP=102;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=7.3486;MQ=50.23;MQ0=0;MQRankSum=1.134;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.703;SB=-870.85;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:40,62:102:99:1355,0,814:0.608:99 chr16 14043998 . A T 58.64 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=5;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=19.55;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:9.01:91,9,0:1.000:9 chr16 14043999 . G T 63.48 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=21.16;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:9.02:96,9,0:1.000:9 chr16 14044001 . A T 60.64 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=20.21;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:9.02:93,9,0:1.000:9 chr16 14044007 . G A 68.27 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=22.76;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:9.02:100,9,0:1.000:9 chr16 14044009 . G A 68.27 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=22.76;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:9.02:100,9,0:1.000:9 chr16 14044012 . T C 61.51 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=20.50;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:9.02:94,9,0:1.000:9 chr16 14044015 . A C 60.52 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=20.17;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:9.02:93,9,0:1.000:9 chr16 14044017 . C T 68.27 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=22.76;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:9.02:100,9,0:1.000:9 chr16 14044018 . A C 68.27 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=22.76;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:9.02:100,9,0:1.000:9 chr16 14044024 . G C 35.63 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=11.88;SB=-0.01;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,3:3:6.02:67,6,0:1.000:6 chr16 14044717 rs11075223 C A 628.28 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=23;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=49.59;MQ0=0;QD=27.32;SB=-355.36;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,23:23:48.16:661,48,0:1.000:48 chr16 14044775 . 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C T 343.67 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.126;DP=22;Dels=0.00;FS=1.808;HRun=0;HaplotypeScore=3.6770;MQ=55.61;MQ0=0;MQRankSum=-1.194;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.126;SB=-201.34;TI=NM_005236;GI=ERCC4;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:8,14:22:99:374,0,164:0.636:99 chr16 14046117 . 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C CTT 62.39 LowVariantFreq;R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.210;DP=46;FS=1.573;HRun=18;HaplotypeScore=198.0951;MQ=46.60;MQ0=0;MQRankSum=0.126;QD=1.36;ReadPosRankSum=-1.802;SB=-54.86;TI=NM_153603;GI=COG7;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:26,5:46:99:100,0,337:0.161:62 chr16 28944396 rs2904880 C G 358.80 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=17;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.00;MQ0=0;QD=21.11;SB=-280.69;TI=NM_001770,NM_001178098;GI=CD19,CD19;FC=Missense_L174V,Missense_L174V;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,16:17:27.09:392,27,0:1.000:27 chr16 28944700 rs35979293 G T 131.02 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.106;DP=11;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=46.69;MQ0=0;MQRankSum=0.382;QD=11.91;ReadPosRankSum=-2.262;SB=-137.76;TI=NM_001770,NM_001178098;GI=CD19,CD19;FC=Synonymous_P235P,Synonymous_P235P;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,8:11:66.02:161,0,66:0.727:66 chr16 66544113 . 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T A 447.39 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-5.181;DP=65;Dels=0.05;FS=14.692;HRun=0;HaplotypeScore=35.6696;MQ=44.14;MQ0=0;MQRankSum=-0.007;QD=6.88;ReadPosRankSum=-6.597;SB=-297.67;TI=NM_001199319,NM_017929,NM_001127649;GI=PEX26,PEX26,PEX26;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:38,24:62:99:477,0,1105:0.387:99 chr22 18572504 . G C 465.68 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-3.707;DP=65;Dels=0.05;FS=12.426;HRun=0;HaplotypeScore=32.6728;MQ=44.14;MQ0=0;MQRankSum=0.340;QD=7.16;ReadPosRankSum=-6.597;SB=-319.37;TI=NM_001199319,NM_017929,NM_001127649;GI=PEX26,PEX26,PEX26;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:38,24:62:99:496,0,1066:0.387:99 chr22 18572643 . TA T 163.83 LowGQ;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.736;DP=6;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=60.4747;MQ=29.00;MQ0=0;MQRankSum=-0.736;QD=27.31;ReadPosRankSum=-0.736;SB=-0.00;TI=NM_001199319,NM_017929,NM_001127649;GI=PEX26,PEX26,PEX26;FC=Noncoding,Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:1,5:6:27.39:203,0,27:0.833:27 chr22 18572649 . T G 119.19 LowGQ;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.736;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;MQRankSum=0.736;QD=19.86;ReadPosRankSum=-0.736;SB=-0.01;TI=NM_001199319,NM_017929,NM_001127649;GI=PEX26,PEX26,PEX26;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:1,5:6:15.38:149,0,15:0.833:15 chr22 18572651 . 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A G 119.19 LowGQ;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.736;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;MQRankSum=-0.736;QD=19.86;ReadPosRankSum=-0.736;SB=-0.01;TI=NM_001199319,NM_017929,NM_001127649;GI=PEX26,PEX26,PEX26;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:1,5:6:15.38:149,0,15:0.833:15 chr22 18572892 rs361946 A G 506.80 LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=18;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=54.59;MQ0=0;QD=28.16;SB=-337.14;TI=NM_001199319,NM_017929,NM_001127649;GI=PEX26,PEX26,PEX26;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,18:18:39.13:540,39,0:1.000:39 chr22 18573122 rs362209 T C 419.89 LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=17;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=44.66;MQ0=0;QD=24.70;SB=-267.29;TI=NM_001199319,NM_017929,NM_001127649;GI=PEX26,PEX26,PEX26;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,17:17:33.11:453,33,0:1.000:33 chr22 21213380 rs1061063 C T 230.98 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=11;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=42.13;MQ0=0;QD=21.00;SB=-192.28;TI=NM_004782;GI=SNAP29;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,11:11:18.06:264,18,0:1.000:18 chr22 21213416 rs1061064 A G 475.06 LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=19;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.23;MQ0=0;QD=25.00;SB=-267.00;TI=NM_004782;GI=SNAP29;FC=Synonymous_K6K;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,19:19:36.12:508,36,0:1.000:36 chr22 34316077 rs3210587 G A 125.15 LowGQ;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.067;DP=10;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=2.6823;MQ=46.77;MQ0=0;MQRankSum=1.179;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.179;SB=-71.63;TI=NM_133642,NM_004737;GI=LARGE,LARGE;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:2,7:10:29.72:155,0,30:0.778:29 chr22 38512182 . 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C A 14.92 LowGQ;LowGQX;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=60.00;MQ0=0;QD=7.46;SB=-40.01;TI=NM_000266;GI=NDP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:3.01:45,3,0:1.000:3 chrX 46358811 rs12687128 T C 267.56 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.674;DP=27;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=2.7878;MQ=44.49;MQ0=0;MQRankSum=0.121;QD=9.91;ReadPosRankSum=0.121;SB=-232.16;TI=NM_001039891,NM_001190417,NM_001146291;GI=ZNF674,ZNF674,ZNF674;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:13,14:27:99:298,0,264:0.519:99 chrX 47306848 . C A 20.46 LowVariantFreq AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.213;DP=22;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=48.82;MQ0=0;MQRankSum=-0.383;QD=0.93;ReadPosRankSum=-0.043;SB=-41.53;TI=NM_007130,NM_153380;GI=ZNF41,ZNF41;FC=Missense_R774L,Missense_R774L;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:18,4:22:50.41:50,0,436:0.182:20 chrX 47308002 . T C 10.22 LowVariantFreq;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.493;DP=13;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.9983;MQ=49.89;MQ0=0;MQRankSum=-2.270;QD=0.79;ReadPosRankSum=-2.270;SB=-12.38;TI=NM_007130,NM_153380;GI=ZNF41,ZNF41;FC=Synonymous_G389G,Synonymous_G389G;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:11,2:13:39.78:40,0,274:0.154:10 chrX 47308029 . T C 21.45 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.732;DP=21;Dels=0.00;FS=10.620;HRun=0;HaplotypeScore=11.4716;MQ=51.47;MQ0=0;MQRankSum=-3.090;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.672;SB=-0.01;TI=NM_007130,NM_153380;GI=ZNF41,ZNF41;FC=Synonymous_E380E,Synonymous_E380E;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:17,4:21:51.42:51,0,422:0.190:21 chrX 47308048 . A T 58.60 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.388;DP=21;Dels=0.00;FS=9.840;HRun=0;HaplotypeScore=16.3365;MQ=53.50;MQ0=0;MQRankSum=-3.090;QD=2.79;ReadPosRankSum=0.403;SB=-0.01;TI=NM_007130,NM_153380;GI=ZNF41,ZNF41;FC=Missense_L374Q,Missense_L374Q;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:17,4:21:88.59:89,0,423:0.190:58 chrX 47308054 . C A 28.50 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.903;DP=39;Dels=0.00;FS=13.341;HRun=0;HaplotypeScore=11.7671;MQ=47.83;MQ0=0;MQRankSum=-2.205;QD=0.73;ReadPosRankSum=1.575;SB=-0.01;TI=NM_007130,NM_153380;GI=ZNF41,ZNF41;FC=Missense_R372I,Missense_R372I;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:34,5:39:58.49:58,0,819:0.128:28 chrX 47308057 . A C 28.51 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-1.504;DP=39;Dels=0.00;FS=9.746;HRun=0;HaplotypeScore=11.8710;MQ=47.83;MQ0=0;MQRankSum=-3.264;QD=0.73;ReadPosRankSum=1.319;SB=-0.01;TI=NM_007130,NM_153380;GI=ZNF41,ZNF41;FC=Missense_F371C,Missense_F371C;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:35,4:39:58.50:58,0,822:0.103:28 chrX 47308058 . A T 20.80 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.208;DP=39;Dels=0.00;FS=9.746;HRun=0;HaplotypeScore=13.8676;MQ=47.83;MQ0=0;MQRankSum=-3.264;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.319;SB=-0.01;TI=NM_007130,NM_153380;GI=ZNF41,ZNF41;FC=Missense_F371I,Missense_F371I;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:35,4:39:50.75:51,0,823:0.103:20 chrX 47308069 . C T 28.50 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.899;DP=43;Dels=0.00;FS=9.640;HRun=1;HaplotypeScore=3.9923;MQ=48.02;MQ0=0;MQRankSum=-3.282;QD=0.66;ReadPosRankSum=-0.397;SB=-0.01;TI=NM_007130,NM_153380;GI=ZNF41,ZNF41;FC=Missense_R367K,Missense_R367K;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:39,4:43:58.49:58,0,846:0.093:28 chrX 47341885 rs2071779 C T 1524.55 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=64;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=0.0000;MQ=43.71;MQ0=0;QD=23.82;SB=-1213.78;TI=NM_007130,NM_153380;GI=ZNF41,ZNF41;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,63:64:99:1558,108,0:1.000:99 chrX 48341078 . C A 14.91 LowGQ;LowGQX;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=37.00;MQ0=0;QD=7.46;SB=-29.63;TI=NM_012280,NM_177439,NM_177434;GI=FTSJ1,FTSJ1,FTSJ1;FC=Missense_Q285K,Missense_Q283K,Missense_Q283K;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:3.01:45,3,0:1.000:3 chrX 49107045 . C A 14.92 LowGQ;LowGQX;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=60.00;MQ0=0;QD=7.46;SB=-40.65;TI=NM_001114377,NM_014009;GI=FOXP3,FOXP3;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:3.01:45,3,0:1.000:3 chrX 49863019 . C T 36.58 LowGQ;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.736;DP=3;Dels=0.00;FS=4.771;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=44.01;MQ0=0;MQRankSum=0.736;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.736;SB=-1.26;TI=NM_001127898,NM_001127899,NM_000084;GI=CLCN5,CLCN5,CLCN5;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:1,2:3:24.41:67,0,24:0.667:24 chrX 50334694 . TTTTCTTTC T,TTTTC 2865.75 R8 AC=1,1;AF=0.50,0.50;AN=2;DP=64;FS=0.000;HaplotypeScore=76.7609;MQ=47.19;MQ0=0;QD=44.78;SB=-644.09;TI=NM_020717,NR_027121;GI=SHROOM4,SHROOM4;FC=Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/2:24,8,0:64:99:2944,1804,1887,770,0,638:0.250:99 chrX 50334780 rs5915276 T C 21.86 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.406;DP=6;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=47.12;MQ0=0;MQRankSum=-1.537;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.406;SB=-0.01;TI=NM_020717,NR_027121;GI=SHROOM4,SHROOM4;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,3:6:51.82:52,0,103:0.500:21 chrX 50335008 rs2873098 T C 191.95 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.370;DP=12;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.48;MQ0=0;MQRankSum=-1.664;QD=16.00;ReadPosRankSum=0.740;SB=-106.56;TI=NM_020717,NR_027121;GI=SHROOM4,SHROOM4;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:3,9:12:91.36:222,0,91:0.750:91 chrX 50339363 rs28362303 T C 263.67 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.315;DP=27;Dels=0.00;FS=1.471;HRun=0;HaplotypeScore=1.7882;MQ=45.96;MQ0=0;MQRankSum=1.043;QD=9.77;ReadPosRankSum=1.917;SB=-160.92;TI=NM_020717,NR_027121;GI=SHROOM4,SHROOM4;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:14,13:27:99:294,0,268:0.481:99 chrX 50377365 . G T 34.35 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.231;DP=13;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=53.98;MQ0=0;MQRankSum=-0.694;QD=2.64;ReadPosRankSum=-1.620;SB=-24.96;TI=NM_020717,NR_027121;GI=SHROOM4,SHROOM4;FC=Synonymous_R570R,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:9,4:13:64.35:64,0,199:0.308:34 chrX 50377745 . T C 10.43 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=1;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=37.00;MQ0=0;QD=10.43;SB=-0.01;TI=NM_020717,NR_027121;GI=SHROOM4,SHROOM4;FC=Missense_H443R,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,1:1:3.01:40,3,0:1.000:3 chrX 50377746 . G T 10.43 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=1;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=37.00;MQ0=0;QD=10.43;SB=-0.01;TI=NM_020717,NR_027121;GI=SHROOM4,SHROOM4;FC=Missense_H443N,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,1:1:3.01:40,3,0:1.000:3 chrX 50377747 . 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A AC 223.34 LowGQ;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=9;FS=0.000;HRun=6;HaplotypeScore=29.0078;MQ=51.48;MQ0=0;QD=24.82;SB=-95.11;TI=NM_001146702,NM_004187;GI=KDM5C,KDM5C;FC=Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,8:9:24.06:265,24,0:1.000:24 chrX 53223833 . C A 12.87 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.776;DP=23;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=46.31;MQ0=0;MQRankSum=-1.415;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.324;SB=-9.92;TI=NM_001146702,NM_004187;GI=KDM5C,KDM5C;FC=Missense_A1109S,Missense_A1176S;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,3:23:42.64:43,0,477:0.130:12 chrX 53254311 rs41308616 C T 304.00 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.546;DP=35;Dels=0.00;FS=1.281;HRun=0;HaplotypeScore=1.7262;MQ=38.68;MQ0=0;MQRankSum=0.315;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.745;SB=-227.47;TI=NM_001146702,NM_004187;GI=KDM5C,KDM5C;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:19,16:35:99:334,0,379:0.457:99 chrX 53713590 . 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A T 35.63 LowGQ;LowGQX;SB;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=29.00;MQ0=0;QD=17.81;SB=-0.01;TI=NM_002547;GI=OPHN1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,2:2:6.02:67,6,0:1.000:6 chrX 68061229 rs16990748 A C 409.90 LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=19;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=40.05;MQ0=0;QD=21.57;SB=-354.52;TI=NM_004429;GI=EFNB1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,19:19:30.10:443,30,0:1.000:30 chrX 68061231 rs688969 A C 409.78 LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=19;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=40.05;MQ0=0;QD=21.57;SB=-333.68;TI=NM_004429;GI=EFNB1;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,19:19:30.10:443,30,0:1.000:30 chrX 69080840 rs1203003 G A 1517.76 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=58;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=51.74;MQ0=0;QD=26.17;SB=-982.72;TI=NM_001005613,NM_001005610,NM_001005609,NM_001399,NM_001005612;GI=EDA,EDA,EDA,EDA,EDA;FC=Silent,Silent,Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,58:58:99:1551,108,0:1.000:99 chrX 69258515 rs3795170 T G 61.05 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.102;DP=25;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=1.7882;MQ=50.29;MQ0=0;MQRankSum=0.034;QD=2.44;ReadPosRankSum=-1.257;SB=-44.54;TI=NM_001005609,NM_001399,NM_001005612;GI=EDA,EDA,EDA;FC=Silent,Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:20,5:25:91.05:91,0,409:0.200:61 chrX 69723447 . G GT 73.24 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.039;DP=42;FS=6.852;HRun=13;HaplotypeScore=103.8445;MQ=44.31;MQ0=0;MQRankSum=-0.686;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.764;SB=-32.23;TI=NM_021120,NM_020730,NM_001166278;GI=DLG3,DLG3,DLG3;FC=Noncoding,Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:26,9:42:99:112,0,591:0.257:73 chrX 73641569 rs6647476 T C 86.82 LowGQ;LowGQX;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=4;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=42.36;MQ0=0;QD=21.70;SB=-72.65;TI=NM_006517;GI=SLC16A2;FC=Missense_S107P;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,4:4:9.03:119,9,0:1.000:9 chrX 73752500 . GA G 31.81 LowVariantFreq;R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.675;DP=50;FS=0.000;HRun=10;HaplotypeScore=78.8043;MQ=46.01;MQ0=0;MQRankSum=-0.100;QD=0.64;ReadPosRankSum=-0.476;SB=-27.01;TI=NM_006517;GI=SLC16A2;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:36,7:50:70.78:71,0,941:0.163:31 chrX 76762370 . G T 16.50 LowVariantFreq;SB AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.759;DP=40;Dels=0.00;FS=30.118;HRun=4;HaplotypeScore=36.2415;MQ=39.60;MQ0=0;MQRankSum=-1.187;QD=0.41;ReadPosRankSum=-2.082;SB=-0.01;TI=NM_000489,NM_138270;GI=ATRX,ATRX;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:33,6:40:46.39:46,0,834:0.154:16 chrX 76763679 . T A 18.98 LowVariantFreq AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.743;DP=39;Dels=0.00;FS=1.909;HRun=13;HaplotypeScore=27.0274;MQ=54.26;MQ0=0;MQRankSum=0.609;QD=0.49;ReadPosRankSum=-2.247;SB=-21.10;TI=NM_000489,NM_138270;GI=ATRX,ATRX;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:34,5:39:48.92:49,0,894:0.128:18 chrX 76763679 . TA T 117.09 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-2.497;DP=39;FS=1.323;HRun=13;HaplotypeScore=106.4031;MQ=54.26;MQ0=0;MQRankSum=-0.875;QD=3.00;ReadPosRankSum=1.161;SB=-65.66;TI=NM_000489,NM_138270;GI=ATRX,ATRX;FC=Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:19,8:39:99:156,0,397:0.296:99 chrX 77298857 rs4826245 G A 898.49 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=37;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=49.34;MQ0=0;QD=24.28;SB=-657.40;TI=NM_000052;GI=ATP7A;FC=Missense_E1350K;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,37:37:66.22:931,66,0:1.000:66 chrX 77303978 rs1062471 G C 39.73 LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.248;DP=9;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=0.8941;MQ=48.59;MQ0=0;MQRankSum=1.203;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.248;SB=-28.61;TI=NM_000052;GI=ATP7A;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,3:9:69.73:70,0,119:0.333:39 chrX 79925246 rs2063579 A G 379.76 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.619;DP=54;Dels=0.00;FS=1.116;HRun=0;HaplotypeScore=14.6545;MQ=57.64;MQ0=0;MQRankSum=1.039;QD=7.03;ReadPosRankSum=-1.058;SB=-237.19;TI=NM_153252;GI=BRWD3;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:36,17:54:99:410,0,963:0.321:99 chrX 79943569 rs3122407 T C 2717.85 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=100;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=7.4567;MQ=49.12;MQ0=0;QD=27.18;SB=-1398.72;TI=NM_153252;GI=BRWD3;FC=Missense_K1288R;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,100:100:99:2751,196,0:1.000:99 chrX 84528245 . 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A G 13.02 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.480;DP=10;Dels=0.00;FS=3.310;HRun=2;HaplotypeScore=0.8941;MQ=43.96;MQ0=0;MQRankSum=-1.733;QD=1.30;ReadPosRankSum=-1.271;SB=-0.01;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:8,2:10:42.79:43,0,222:0.200:13 chrX 123043024 . A T 15.92 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.572;DP=8;Dels=0.00;FS=3.332;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.54;MQ0=0;MQRankSum=-1.589;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.572;SB=-0.01;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,2:8:45.80:46,0,183:0.250:15 chrX 123043025 . G T 15.92 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.572;DP=8;Dels=0.00;FS=3.332;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.54;MQ0=0;MQRankSum=-1.589;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.572;SB=-0.01;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,2:8:45.80:46,0,184:0.250:15 chrX 123043027 . T A 10.46 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.572;DP=8;Dels=0.00;FS=3.332;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.54;MQ0=0;MQRankSum=-1.589;QD=1.31;ReadPosRankSum=-0.572;SB=-0.01;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,2:8:40.04:40,0,175:0.250:10 chrX 123043035 . T C 15.92 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.572;DP=8;Dels=0.00;FS=3.332;HRun=0;HaplotypeScore=0.0000;MQ=45.54;MQ0=0;MQRankSum=-1.589;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.572;SB=-0.01;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:6,2:8:45.80:46,0,181:0.250:15 chrX 123043041 . A G 15.15 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.720;DP=6;Dels=0.00;FS=3.310;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=48.05;MQ0=0;MQRankSum=-1.380;QD=2.52;ReadPosRankSum=-1.380;SB=-0.01;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:4,2:6:45:45,0,136:0.333:15 chrX 123044717 . CA C 232.44 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.065;DP=117;FS=0.711;HRun=16;HaplotypeScore=308.6942;MQ=50.41;MQ0=0;MQRankSum=0.491;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.376;SB=-74.07;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:68,18:117:99:271,0,1129:0.209:99 chrX 123045327 . C CA 111.52 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.147;DP=34;FS=1.519;HRun=13;HaplotypeScore=60.7482;MQ=47.83;MQ0=0;MQRankSum=0.884;QD=3.28;ReadPosRankSum=0.405;SB=-36.81;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:18,10:34:99:151,0,405:0.357:99 chrX 123045641 rs9856 C T 941.81 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.951;DP=102;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=2;HaplotypeScore=6.5638;MQ=53.60;MQ0=0;MQRankSum=1.755;QD=9.23;ReadPosRankSum=-0.750;SB=-687.76;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:53,49:102:99:972,0,1103:0.480:99 chrX 123046198 . CA C 71.47 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.792;DP=22;FS=0.000;HRun=13;HaplotypeScore=90.6013;MQ=39.84;MQ0=0;MQRankSum=1.585;QD=3.25;ReadPosRankSum=0.317;SB=-21.99;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:15,6:22:99:111,0,235:0.286:71 chrX 123046272 rs5958343 A T 58.40 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=-0.956;DP=8;Dels=0.00;FS=7.068;HRun=2;HaplotypeScore=0.8941;MQ=36.10;MQ0=0;MQRankSum=-1.221;QD=7.30;ReadPosRankSum=-0.956;SB=-0.01;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:5,3:8:88.40:88,0,105:0.375:58 chrX 123046923 rs6648556 T G 157.73 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=1.022;DP=22;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=0;HaplotypeScore=1.8938;MQ=45.33;MQ0=0;MQRankSum=1.550;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.813;SB=-162.46;TI=NM_001167;GI=XIAP;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:12,10:22:99:188,0,261:0.455:99 chrX 123506104 rs7876065 T A 3137.26 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=123;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=7;HaplotypeScore=5.5362;MQ=55.69;MQ0=0;QD=25.51;SB=-2356.72;TI=NM_002351,NM_001114937;GI=SH2D1A,SH2D1A;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,123:123:99:3170,223,0:1.000:99 chrX 128725710 . TG T 140.57 SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.549;DP=19;FS=4.775;HRun=7;HaplotypeScore=28.6108;MQ=52.44;MQ0=0;MQRankSum=-0.549;QD=7.40;ReadPosRankSum=1.056;SB=-7.36;TI=NM_000276,NM_001587;GI=OCRL,OCRL;FC=Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:13,6:19:99:180,0,351:0.316:99 chrX 128938958 rs1053486 T C 98.15 LowGQ;LowGQX;LowDP AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=5;Dels=0.00;FS=0.000;HRun=1;HaplotypeScore=0.0000;MQ=42.61;MQ0=0;QD=19.63;SB=-80.02;TI=NM_001008222,NM_016032;GI=ZDHHC9,ZDHHC9;FC=Silent,Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 1/1:0,5:5:9.03:130,9,0:1.000:9 chrX 128939304 . 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A AT 126.14 R8 AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.647;DP=27;FS=0.000;HRun=11;HaplotypeScore=35.5424;MQ=51.88;MQ0=0;MQRankSum=0.916;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.323;SB=-66.53;TI=NM_001177651,NM_006359,NM_001042537;GI=SLC9A6,SLC9A6,SLC9A6;FC=Noncoding,Noncoding,Noncoding;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:10,9:27:99:165,0,257:0.474:99 chrX 135742127 . T C 10.22 LowVariantFreq;SB;LowDP AC=1;AF=0.50;AN=2;BaseQRankSum=0.873;DP=16;Dels=0.00;FS=3.136;HRun=1;HaplotypeScore=2.7759;MQ=41.09;MQ0=0;MQRankSum=-2.302;QD=0.64;ReadPosRankSum=-1.032;SB=-0.01;TI=NM_000074;GI=CD40LG;FC=Silent;EXON GT:AD:DP:GQ:PL:VF:GQX 0/1:14,2:16:39.78:40,0,282:0.125:10 chrX 136649009 . 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